MTHFR の最も一般的な変異の 1 つは C677T です。この変異を持つ人は、ホモシステインを分解する酵素の活性が低下します。彼らは高レベルのホモシステインを持っている可能性があり、心臓病のリスクを高める可能性があります。
妊娠中の人の場合、この変異は発育中の胎児の神経管異常の可能性も高める可能性があります。
持っているMTHFR変異それだけでは、健康上の問題のリスクがあることや、治療が必要であることを意味するものではありません。ただし、ホモシステインレベルが高い場合、医療専門家は葉酸サプリメントの摂取を勧める場合があります。

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