葉酸欠乏症骨髄が異常に大きな未熟赤血球を生成する巨赤芽球性貧血と呼ばれる貧血を引き起こします。症状には、極度の疲労、動悸、息切れ、舌の開いた潰瘍、皮膚や髪の色の変化などがあります。

葉酸やその他のビタミンB群の欠乏高ホモシステイン血症と呼ばれる病気を引き起こす可能性があります。血液中にはアミノ酸ホモシステインが多すぎます。これは、5-MTHF の生成に影響を与える腎臓病や遺伝病を患っている人に発生する可能性があります。慢性高ホモシステイン血症は、心血管疾患、アルツハイマー病、反復性中絶、高齢者の骨折のリスク増加と関連しています。
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