MTHFR とは何か、および MTHFR が存在しない場合の影響

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (MTHFR) は、アミノ酸ホモシステインを分解する酵素です。 

MTHFR遺伝子この酵素をコードする部分は突然変異する可能性があり、その結果、酵素が正常に機能する能力が妨げられたり、完全に不活性化されたりする可能性があります。


人は 2 つの MTHFR 遺伝子を持ち、両親からそれぞれ 1 つずつ受け継いでいます。突然変異は、これらの遺伝子の一方 (ヘテロ接合) または両方 (ホモ接合) に影響を与える可能性があります。

2 つの一般的なタイプまたはバリアントがあります。MTHFR変異:C677TとA1298C。

これらの遺伝子変異は比較的一般的です。実際、米国ではヒスパニック系の約 25%、白人系の 10 ~ 15% が C677T のコピーを 2 つ持っています。

What is MTHFR and the effects of its absence


この変異により血中のホモシステイン濃度が高くなり、以下のような健康状態を引き起こす可能性があります。

出生異常。
緑内障;
特定の精神的健康状態。

特定の種類のがん。


マグナフォレート®活性葉酸(L-メチル葉酸)人体に直接吸収されて利用できるものは、MTHFR遺伝子の人にも適しています。

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