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MTHFR(メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ）は、葉酸代謝の過程における重要な酵素であり、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸から葉酸への変換を触媒することができます。5-メチルテトラヒドロ葉酸 (5-MTHF)、メチル基の間接的な供与体として、合成に参加します。体内のプリンやピリミジン、DNA、RNA、タンパク質のメチル化を抑制し、体内の正常なホモシステインレベルを維持します。
MTHFR には遺伝的多型があり、最も可能性の高い変異部位は C677T です。
MTHFR C677T 変異は、次のような活性を大幅に低下させる可能性があります。MTHFR酵素, そして遺伝子型としては以下の3つがあります。
|
遺伝子型 |
MTHFR活動 |
葉酸代謝障害 |
|
677CC |
100% |
普通 |
|
677CT |
65% |
中程度のリスク |
|
677TT |
30% |
リスクが高い |
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