エミリーは「犯人」を想像したことがありませんでした 彼女の3つの失敗したIVFの試みの背後で、彼女の中に2つの流産が隠されていました 葉酸遺伝子。

存在してから5年間 子宮内膜症と診断された彼女は、投薬と腹腔鏡手術を試みました、 しかし、彼女は妊娠のハードルを克服することはできませんでした。

それは彼女の医者までではありませんでした なじみのない「c.677c> t」という葉酸代謝遺伝子テストをお勧めします 報告書のホモ接合突然変異」は答えを明らかにしました - この遺伝的 バリエーションは、彼女の葉酸代謝を混乱させ、彼女の状態を悪化させていました。

最近の研究ではそれがわかっています 子宮内膜症患者のようなエミリーMTHFR 677の遺伝的変異を運ぶ可能性が2倍以上です 一般的な不妊人集団と比較。

見過ごされている遺伝子 コード - MTHFR変異と子宮内膜症の間の隠されたリンク

子宮内膜症、よく呼ばれます 「生殖年齢の女性の目に見えない殺人者」は影響します 世界中の女性の約10％。

それは引き起こすだけではありません DysmeRurrheaと骨盤の痛みも静かに肥沃度を損ないます。

最近の臨床研究 で公開されていますJournal of Women's HealthMTHFR遺伝子変異と 子宮内膜症患者の出生率の課題。

研究者は1,588を分析しました ステージIIを含む158歳以上の子宮内膜症を含む不妊の女性が確認されました 腹腔鏡検査による。

彼らはそれを見つけました IVFサイクルが2つ以上失敗したことを経験した子宮内膜症患者または 再発の流産、21.5％がMTHFR C.677C> tホモ接合体を持っていました 突然変異 - 一般的な不妊人集団の2倍以上（10.2％）、 統計的有意性（p <0.01）。

さらに顕著なのは、 野生型mTHFR遺伝子の患者の割合（正常性が可能になります 葉酸代謝）は、一般的な不妊集団の17.2％から減少しました わずか8.2％（p <0.001）。

このデータは強く示唆しています 遺伝的葉酸代謝障害は、悪化する隠された要因である可能性があります 子宮内膜症患者の出生率の問題。

どのように葉酸代謝 遺伝子変異は「肥沃度の壁」を構築します

MTHFR遺伝子は中心を果たします 葉酸代謝における役割。葉酸を生物活性形に変換し、 6S-5-メチルテトラヒドロ葉酸（5-MTHF）。これは、メチル化に不可欠です メチオニンへのホモシステイン。

c.677c> tの場合 ホモ接合変異が発生し、MTHFR酵素活性は70％低下し、重度の障害 5-mthfの生産。

これはカスケードをトリガーします 効果：

·        葉酸代謝障害：合成葉酸を効率的にすることはできません そのアクティブな形に変換され、代謝されていない葉の蓄積につながります 体内の酸。これは葉酸受容体とトランスポーターに干渉します。 遺伝子調節を破壊し、長期的な健康リスクをもたらします。

·        酸化ストレスの増加：異常なホモシステイン代謝はそれを引き起こします 血液の蓄積、酸化ストレスを誘発する - の重要な要因 生殖をさらに損傷する子宮内膜症の病因 微小環境。

·        妊娠リスクの上昇：メチル化障害はDNA合成に影響します 修理、移植の故障と妊娠損失のリスクを高め、 特に子宮内膜症患者で。

残念ながら、多くは 従来の治療は、病変自体にのみ焦点を当て、見下ろす MTHFR遺伝子変異の「目に見えない障壁」。

精度のブレークスルー： 遺伝子検査から妊娠の成功まで

まだ繰り返されることを心配しています IVFの失敗または早期流産？

心配しないでください - 活性葉酸にあります MTHFR変異を伴う多くの子宮内膜症患者がすでに克服していた 不妊治療の課題。

ステップ1：遺伝的スクリーニング
以下の基準を満たす女性にアドバイスされます MTHFR遺伝子検査を早期に受ける：

·        2つ以上の失敗したIVFサイクル。

·        2つ以上の早期流産
（これらは、研究集団の典型的な特徴でもあります。）

ステップ2：右を使用します 代謝障壁をバイパスする葉酸
生物活性を直接補充します 葉酸-6S-5-メチルテトラヒドロ葉酸 - 代謝を必要とせず、容易にします 吸収。 Magnaforateなどの帰化葉酸は特に適しています 実質的に非毒性のプロファイルのために妊娠の準備をしている女性向け。

臨床データは、その中のことを示しています 治療を受けた後に分娩を完了した54人の子宮内膜症患者 6S-5-メチルテトラヒドロ葉酸、26は成功しました - 成功率 48.1％、追加の妊娠合併症はありません。

ちょうどのようにエミリー、6か月の標的補給の後に最終的に妊娠した人 アクティブ葉酸。かつては克服できない不妊治療の課題のように見えたのはでした 正確な介入によって解決されました。

科学のヒント
妊娠中の葉酸補給はそうではありません 「もっと、より良い。」推奨される毎日の摂取量は600〜800μgです。 MTHFR変異を運ぶ場合、盲目的に高用量の合成摂取を避けないでください 葉酸。代わりに、医師に相談して、生物活性葉酸を服用してください 葉酸代謝遺伝子をバイパスし、直接吸収可能です。

（注：この場合 記事は、実際の研究シナリオから採用されています。医学的アドバイスに従ってください 診断と治療のため。）

参照：
ClémentP、Alvarez S、Jacquesson-Fournols L、et al。 T677Tメチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ単一ヌクレオチド多型 子宮内膜症の不妊患者のサブグループの有病率の増加。Jレディースヘルス（Larchmt）、2022、31（10）：1501-1506。 doi：10.1089/jwh.2022.0019。