統計によると、不妊カップルは夫婦の約10～15％を占めています。男性要素と女性要素が半分ずつあります。臨床診断の進歩にも関わらず、不妊症は依然として約半数のカップルで検出されないままです。

葉酸代謝に影響を与える葉酸代謝障害（MTHFR遺伝子変異）も、不妊因子の1つです。MTHFR遺伝子多型と男性不妊症。 MTHFR 遺伝子は 1P36.32 にマッピングされており、656 アミノ酸を含むタンパク質をコードしています。 MTHFR 遺伝子の一般的な多型は C677T(RS1801133) と A1298C (RS1801131) です。 MTHFR は葉酸とホモシステイン (Hcy) の代謝における重要な酵素であり、5,10-メチルテトラヒドロ葉酸から 5-メチルテトラヒドロ葉酸への変換を仲介します。 5-メチルテトラヒドロ葉酸は、細胞内の DNA メチル化反応の原料となります。同時に、メチオニン合成酵素の触媒作用の下、補酵素としてのビタミン B12 とともにメチル供与体として作用し、血中 Hcy の再メチル化を引き起こしてメチオニン (Met) を生成し、血漿 Hcy の正常レベルを維持します。ハイパーホモシステイン (Hhcy) の発生を回避します。

葉酸は水溶性ビタミンB群の一種で、人間の体内では合成できず、食事から摂取する必要があります。それは必須微量栄養素であり、抗酸化物質です。体が摂取する葉酸が効果を発揮するには、5-メチルテトラヒドロ葉酸に変換される必要があります。体内のHcyレベルが高い場合、葉酸摂取量が減少または不十分な場合、体は高Hcyによって引き起こされる酸化ストレスに抵抗するのに十分な5-メチル-テトラフヒドロ葉酸を持たなくなり、精子のDNA損傷を引き起こし、影響を与える可能性があります。受胎能力。

MTHFR遺伝子多型と女性の自然流産 妊娠28週未満、胎児体重1000g未満の自然流産を自然流産といいます。 病因には、発生学的要因、母親の要因、父親の要因、および環境要因が含まれます。 反復性中絶は、同一のパートナーによって連続して 3 回以上起こる自然流産です。血液凝固亢進は、原因不明の反復性自然流産の形成と密接に関連しており、高ホモシステインは血液凝固亢進および関連疾患の独立した危険因子です。

MTHFR 遺伝子変異は、生体内で Hcy レベルを増加させ、高ホモシステイン血症 (Hhcy) を引き起こします。 Hhcy は血管内皮損傷を引き起こしやすく、血栓症を引き起こします。これは、近年発見された血液凝固亢進状態の形成の重要な原因の 1 つです。

さらに、生体内では5-メチルテトラヒドロ葉酸が欠乏しているため、MTHFRの活動胎盤組織内のDNAが減少し、胎児の成長と発育に不可欠な生物学的成分であるDNAのメチル化が不十分になり、DNAの合成と修復のプロセスに障害が生じ、自然流産が再発することになります。